作者：崔庆鹏; 刘孝东; 罗钰辉; 李同海; 李显永...肾上腺皮质腺瘤先天性肾上腺皮质增生两性畸形
摘要：0引言17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病,由CYP17A1基因变异导致[1]。临床症状主要表现为高血压、低血钾、男性假两性畸形[2]。17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷合并肾上腺腺瘤则更加罕见,相似病例国内外仅见少量报道[3-5]。现将昆明医科大学第一附属医院收治的1例病例报道如下。
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