作者：黄幼生 解娜 邓晓佳 宋伟伟 罗志飞结肠癌染色体1q杂合性缺失微卫星
摘要：目的揭示人结肠癌1q杂合性缺失与临床病理特征的关系。方法应用15对微卫星标志结合PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测人结肠癌染色体1q杂合性缺失。结果检测发现人结肠癌染色体1q至少1个位点存在杂合性缺失的占74.2%（69/93）;平均缺失频率为17.7%,缺失频率较高的微卫星有D1S413、D1S305等,分别为34.62%、43.75%;缺失图谱分析显示常见缺失区域位于D1S2878~D1S2346（1q21.3~1q23.2）及D1S413~D1S249（1q31.3~1q32.1）之间。最小缺失区域为D1S413~D1S249,大约7.1cM的遗传距离。1q LOH（loss of heterozygosity,LOH）频率与癌细胞分化程度相关,低分化结肠癌的LOH频率显著高于高分化及中分化结肠癌（P〈0.05）。结论人结肠癌染色体1q31.3~1q32.1及1q21.3~1q23.2区域频繁发生LOH,在这些区域附近可能存在与结肠癌相关的抑癌基因;结肠癌1q LOH率与癌细胞分化程度相关。
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