作者：张英; 朱强; 顾江英; 朱平白血病融合基因染色体核型分析
摘要：目的应用多重巢式RT-PCR法,结合染色体核型检查分析75例不同类型白血病观察其治疗和预后.方法收集41例AML、8例CML、1例CLL、1例PLL、6例MDS、8例NHL、4例MM、5例ALL及1例嗜酸细胞性白血病患者骨髓标本进行RT-PCR及染色体核型检查.结果 (1)RT-PCR示:75例白血病中30例阳性条带,45例无阳性条带.其中M3:PML/RARA的阳性率为50%,PLZF/RARA 8.3%,(包括3/12例门诊复查病例,2/12例为同一患者).M4:CBFB/MYH11 44.4%,MLLex7/MLLex2 11.1%.M5:MLL/AF6 33.3%.CML:BCR/ABL 87.5%.MDS: MLLex7/AF4 16.7%,EVI1(3q26) 16.7%.NHL:EVI1(3q26) 12.5%.MM: HOX11 50.0%.ALL: BCR/ABL 20.0%.(2)染色体核型检查多数与融合基因PCR结果相符,2例染色体核型检查正常而融合基因检测有阳性条带.结论 (1)某些融合基因作为标志性融合基因可成为诊断白血病类型的依据.(2)同一类型白血病所形成的融合基因不同, 提示其治疗和预后可能不同.(3)有文献报道,同一融合基因的断裂点不同,其缓解期及生存期也有不同,提示临床预后.(4)此方法可对白血病患者进行微小残留病检测,与染色体核型检查相比具有更高的敏感性.
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