作者：张伟君; 王养民; 张斌; 王振; 李富东; 常...先天性输精管缺如细胞浆内单精子注射遗传学高海拔
摘要：目的探讨高海拔地区先天性输精管缺如合并遗传学改变对卵细胞浆内单精子注射（ICSI）助孕治疗结局的影响。方法单纯性输精管缺如与合并遗传学改变患者34例，行ICSI助孕治疗，应用外周血、精液作染色体制备与显带，并进行遗传咨询、产前检查及跟踪随访，比较两组患者年龄、获卵数、ICSI卵子数、受精率、卵裂率、临床妊娠率的差异，总结遗传学改变对ICSI治疗结局的影响。结果单纯性输精管缺如21例，合并遗传学改变13例（Y染色体微缺失9例，染色体平衡易位4例）。两组患者在年龄、获卵数、ICSI卵子数及卵裂率差异无统计学意义（P〉0.05）；在受精率（76．5％vs51．0％）和临床妊娠率（38．1％vs23．1％）差异有统计学意义（P〈0.05）。结论高海拔地区单纯先天性输精管缺如患者可借助ICSI助孕治疗，且前景良好，但若合并遗传学改变，则会影响临床妊娠结局，建议先天性输精管缺如患者需要常规接受遗传学咨询及检查。
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