精神发育迟滞荧光原位杂交染色体亚端粒的研究

作者：李荣; 赵正言; Shashidhar; Pai染色体缺失荧光原位杂交染色体亚端粒缺失特发性精神发育迟滞发育落后

摘要：目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH) 染色体亚端粒分析.研究对象入选标准:①MR伴以下条件2项或以上:头面部异常特征,手足、生殖器或内脏器官先天异常发现,宫内生长发育迟缓史,生后异常生长发育,阳性家族史;②>450显带分辨水平染色体分析结果正常;③排除临床可识别的遗传或环境致病因素.选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒FISH分析,发现缺失或易位者,需由另一亚端粒特异性探针证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析.结果:检测到2q和6q末端微小缺失各1例,本组样本中-重度MR亚端粒缺失的发生率为7.6%(1/13),轻度MR的发生率为3.0%(1/33),其中1例亚端粒微小缺失遗传自其有相同改变的父亲.结论:研究结果支持染色体亚端粒异常为MR的重要病因,FISH分析为发现隐藏亚端粒缺失的有力工具.建议对临床怀疑有染色体异常的MR,在常规分析的基础上进一步作亚端粒FISH分析.

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