作者：杨亮; 赵倩; 王斌; 吴涛; 迪力夏提·金斯...乳腺癌17号染色体her2基因拷贝数变异
摘要：目的乳腺癌是影响妇女健康的主要癌症之一,且发病率呈现明显上升趋势。DNA拷贝数变化（copy number variation,CNV）能够影响基因表达,从而引起肿瘤发生,研究CNV对探索肿瘤的发病机制有很大帮助。本研究探讨乳腺癌17号染色体拷贝数变异和临床病理特征关系。方法应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）法检测2010-01-01-2011-01-01新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺润性导管癌标本283例,观察17号染色体拷贝数情况及人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,HER2）基因扩增情况,并用免疫组织化学法检测HER2受体蛋白的表达水平。结果 283例乳腺癌中17号染色体拷贝数多倍体为43例（15.19%）,双倍体为226例（79.86%）,单倍体为14例（4.95%）,乳腺癌17号染色体多倍体HER2基因阳性率为53.49%（23/43）。283例乳腺癌中HER2基因表达阳性为84例,阳性率为29.68%（84/283）;17号染色体拷贝数不同在HER2基因是否扩增方面差异有统计学意义,χ~2=9.564,P=0.007;乳腺癌17号染色体拷贝数变异在p53基因表达（χ~2=8.181,P=0.017）、病理组织学分级（χ~2=11.203,P=0.019）方面差异有统计学意义,与年龄、肿瘤大小和淋巴结转移等指标差异无统计学意义。17号染色体拷贝数不同组中预后存在差异,差异有统计学意义,χ~2=241.363,P=0.001。结论 17号染色体拷贝数变异和乳腺癌病理特征及预后相关,检测乳腺癌中17号染色体拷贝数变异可作为指导临床治疗和判断预后的参考指标。
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