作者：杨汐 罗波 吴斌cyp2d6基因多态性endoxifen他莫昔芬内分泌治疗乳腺肿瘤
摘要：目的：研究乳腺癌术后服用他莫昔芬（TAM）辅助治疗绝经前、雌激素受体（ER）阳性患者CYP2D6基因多态性与TAM活性代谢产物Endoxifen血药浓度的相关性，及其与TAM不良反应发生的相关性。方法：57例乳腺癌术后经TAM辅助治疗的患者（绝经前、ER阳性），采用Tetra-primerARMSPCR检测其CYP2D6基因型，采用LC-MS／MS测定所有患者体内TAM及其活性代谢产物Endoxifen的血药浓度；根据患者自述标记存在治疗不良反应的个体。结果：CYP2D6＊10／＊10型和＊1／＊10型受试者体内Endoxifen的血药浓度值分别为（23．55±4．01）和（25．90±3．93）ng／mL，均显著低于＊1／＊1型受试者（34．82±5．95）ng／mL，差异有统计学意义，P〈O．01；但＊lO／＊10型和＊1／＊10型之间Endoxifen的浓度值差异无统计学意义，P〉0．05。CYP2D6＊1／＊1型组自述无任何不良反应的比例（22．2％）低于突变组（62．5％），且差异有统计学意义，P〈0．05。结论：CYP2D6基因多态性与Endoxifen血药浓度的差异及TAM治疗不良反应的发生有关；根据CYP2D6基因型，可指导绝经前、ER阳性乳腺癌患者术后的TAM个体化用药。
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