作者：沈益民 晁红颖 张日 李渭阳 冯宇峰 朱子...白血病髓性jak2v617f基因突变
摘要：目的探讨JAK2V617F基因突变在急性髓性白血病M2型（AML—M2）患者中的发生率和临床预后意义。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术，检测80例AML—M2患者的JAK2V617F基因突变情况。结果80例AML—M2患者中，初诊时JAK2V617F基因突变6例，复发时JAK2V617F基因突变1例，JAK2V617F基因的突变率为8．8％。7例JAK2V617F基因突变者的血象和骨髓象均呈现出白血病改变特征，而无骨髓增殖性疾病（MPD）征象；免疫分型显示为髓系表达。接受治疗的5例JAK2V617F基因突变者中，有4例患者在治疗后达到完全缓解，1例未缓解；除1例失访外，其余4例患者的中位生存期为18．5个月。结论JAK2V617F基因突变作为AML发病机制中的I类突变，可能并不是AML发病的初始事件；初诊AML患者出现JAK2V617F基因突变也并不意味着疾病预后较差。
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