作者：范晶; 孙悍军噪声性听力损失易感基因单核苷酸多态性
摘要：噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）是一种由于遗传和环境因素相互作用的复杂疾病。目前，关于其遗传方面的研究，主要集中于单基因遗传性耳聋、抗氧化、内耳钾离子循环途径及其他基因。目前，最有研究前景的NIHL基因包括KCNQ4、KCNE1、CAT、PCDH15、MYH14及HSP70，因为它们可分别在两个（波兰和瑞典）或三个（波兰、瑞典和中国）大样本量的群体中被复制成功。随着高通量基因测序分型方法的发展，在单个序列中检测数百和数千个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），发现年龄相关性听力损失（age-related hearing loss，ARHL）基因、肿瘤标志基因[如人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶基因（hOOG1）]等与NIHL易感性相关，这无疑将引领NIHL易感性基因的鉴定新方向。本研究就目前对NIHL易感基因的研究状况进行综述。
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