作者：方平; 王沣癌非小细胞肺基因rasdna突变分析
摘要：目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者功能性驱动基因表皮生长因子受体（EGFR）、间变淋巴瘤激酶（ALK）、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因（KRAS）和B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（BRAF）基因的突变状况。方法选择2009年1月至2016年6月安徽省铜陵市人民医院及安徽省立医院呼吸科、胸外科、肿瘤科诊治的经病理诊断为NSCLC患者,共203例（其中铜陵市人民医院117例,安徽省立医院86例）,收集患者的外科手术肿瘤组织标本和淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本,应用突变扩增阻滞系统（ARMS）进行EGFR、KRAS和BRAF基因突变检测和免疫组化法进行ALK基因分析,采用χ2检验分析基因的突变率及其与临床特征的关系。结果NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS和BRAF基因的突变率分别为51.23%（104/203）,4.88%（8/164）,10.69%（17/159）和1.26%（2/159）。EGFR基因阳性突变率女性组66.67%（58/87）高于男性组36.21%（42/116）,腺癌组48.80%（81/166）高于鳞癌组33.33%（7/21）,非吸烟组63.38%（90/142）高于吸烟组16.39%（10/61）,差异有统计学意义（χ2=18.45,113.13,37.69;均P〈0.05）。而EGFR基因突变状况与标本来源类型如手术、淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本间差异无统计学意义（x2=3．91，P〉0．05）。ALK基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义（χ2=0.00,0.86,0.55;均P〉0.05）。KRAS基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义（χ2=3.63,2.13,2.36;均P〉0.05）。此外BRAF基因突变均为男性、吸烟患者。检测中发现3例19,21外显子EGFR双突变;1例EGFR和ALK双突变。结论 NSCLC患者EGFR基因突变率最高,其次为KRAS、ALK、BRAF基因。EGFR基因突变以女性、不吸烟、腺癌为优势人群,EGFR与ALK双突变可共存。
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