作者：盛志强; 袁嫣然; 赵兵甲基丙二酸血症甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症
摘要：目的探讨甲基丙二酸血症的诊断学特征.方法回顾性分析2017年6月5日济宁市第-人民医院儿童康复科收治的1例cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的临床资料并复习文献.结果患儿临床表现为全面发育迟缓、嗜睡、喂养困难、双眼凝视、反复皮疹.动态脑电图未见明显异常;颅脑磁共振示脑发育不良;神经心理发育评估示中度发育迟缓;同型半胱氨酸：117.60μmol/L;血串联质谱示蛋氨酸：3.40μmol/L,丙酰肉碱（C3）：4.96μmol/L,丙酰肉碱/乙酰肉碱（C3/C2）：1.01,丙酰肉碱/游离肉碱（C3/C0）：0.29;尿有机酸示甲基丙二酸：303.19μmol/L,3-羟基丙酸：21.07μmol/L,甲基枸橼酸：5.43μmol/L;基因检测示MMACHC基因外显子2：c.217C〉T（p.R73X）、外显子4：c.609G〉A（p.W203X）,为复合杂合变异,确诊为cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症.结论甲基丙二酸血症临床表现无特异性,确诊需要行血串联质谱、尿气相色谱等代谢病筛查,具体分型则依赖于基因检测.
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