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先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

作者:张梦奇; 阳洪波; 潘慧先天性卵巢发育不全综合征turner综合征自身免疫性疾病诊断糖脂代谢异常缺血性心肌病染色体缺失心血管畸形

摘要:Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.

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