矮小症合并1型神经纤维瘤的诊断学特征及文献复习

作者：张梅; 李艳英; 班博; 朱惠娟; 李萍; 孙海...1型神经纤维瘤病文献复习常染色体显性遗传病诊断学矮小症多发性神经纤维瘤多系统损害神经嵴细胞

摘要：1型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起的多系统损害，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，有潜在的恶变倾向，已知致病基因NF1基因位于染色体17q11．2，外显率高。

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