作者：陈静; 雷晶; 张小宁亨廷顿舞蹈病三核苷酸重复扩增it15基因
摘要：目的分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点。方法应用降落聚合酶链反应（touchdownPCR）、分子克隆及基因测序等技术对1个临床诊断为亨廷顿舞蹈病的回族家系成员进行IT15基因检测。结果先证者首发症状为双下肢疼痛，逐渐发展为舞蹈样不自主运动、情绪异常、记忆力、智力减弱等，其染色体4p16．3的IT15基因异常片段cAG重复次数为46次；其子为症状前患者CAG重复次数为44次。结论该家系存在母系传递过程中IT15基因上CAG重复次数减少的现象，并发现1例CAA插入。
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