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t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例

作者:唐凯; 武雅俐; 刘郁明; 成艳; 李琴; 李和...出生缺陷平衡易位外生殖器畸形颅面部发育病理性杂音心脏听诊心脏b超胸片检查

摘要:患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊。查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂。双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音。未做头颅、心脏B超、X线胸片检查。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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