作者：杨涛; 孟岩; 施惠平; 赵时敏; 王刚; 黄尚...noonan综合征ptpn11基因基因突变
摘要：目的 研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法 收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物直接测序法对患者PTPN11基因的全部15个编码区外显子及其邻接的内含子区域进行测序,检出突变后再对其父母的相应外显子区域进行测序,并通过限制性内切酶检测100名无亲缘关系的正常人相应碱基改变以排除多态性,利用网上ClustalW工具分析突变位点所在氨基酸在多个物种中的保守性.结果 在1例患者的第3外显子区域检出一杂合的c.181G＞A碱基取代,导致第61位的天冬氨酸改变为天冬酰胺（p.D61N）,在其无症状父母和100名正常个体中无此突变;该位点在多个物种中高度保守.另外2例患者PTPN11基因的编码区未检到突变.结论 p.D61N突变在文献中已有报道,本例患者为新生突变.本研究进一步肯定了 p.D61N为Noonan综合征的致病突变,基因诊断的结果验证了该患者的临床诊断.另外两例Noonan综合征患者可能由其他基因的突变所致,反映了该病的遗传异质性.
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