作者：孙海峰; 金翠香姐妹同患黏多糖apgar评分积症同龄儿童足月顺产生长发育
摘要：先证者女，9岁，第2胎第1产，足月顺产。出生时身长45cm，体重3750g，Apgar评分10分，1岁半前生长发育与同龄儿童无差异，之后开始出现脊柱轻度后突，手端膨大，出现“手镯”。体格、智力发育较同龄儿童迟缓。2岁时当地医院诊断为“佝偻病”，口服钙剂和肌注维生素耽治疗，效果差。
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《中华医学遗传学杂志》（CN：51-1374/R）是一本有较高学术价值的大型双月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。
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