作者:张艳亮; 戴勇; 涂植光; 李启运; 王林纤; ...4q部分三体10q部分单体微阵列比较基因组杂交核型表型相关性
摘要:目的确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array—CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性。方法应用G显带染色体分析、array—CGH、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和实时定量PCR(real—time quantitative PCR,RQ-PCR)对患儿及其亲属进行核型分析。结果G显带染色体分析显示患儿存在1条来源于父亲的10号衍生染色体der(10)t(4;10)(q25;q26),其父亲和祖母均是t(4;10)(q25;q26)平衡易位携带者。Array-CGH显示患儿存在4q26-q35.2三体,并将断裂点定位于4q26,此外,还发现患儿10号染色体存在一约0.54Mb的微缺失del(10)(q26.3)。FISH和RQ-PCR证实父亲和祖母也存在del(10)(q26.3)。结论del(10)(q26.3)并不导致表型异常,患儿的异常表型可归凶于4q26-q35.2三体。与传统的细胞遗传分析方法相比,arrayCGH具有高分辨率和高准确性等优点。
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