作者:张晶晶; 包新华; 曹广娜; 姜胜玲; 朱兴旺...rett综合征甲基化cpg结合蛋白2基因突变亲源
摘要:目的明确中国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析,寻找单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增,通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列,判定患儿突变基因所在染色体亲源。结果115例患儿中76例存在至少一种SNP。在中国RTT患儿中发现3个热点SNP。76例患儿中73例突变位于父源X染色体,3例突变位于母源X染色体。结论我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主。
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