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21号染色体短臂缺失二例

作者:李永赞; 郭敏染色体短臂缺失核磁共振检查头颅ct白质病变蛛网膜下腔胞二磷胆碱发育落后细胞治疗

摘要:例1 女,10个月,因“发现运动发育落后2个月,咳嗽2天”入院。患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史。入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身。在当地医院做头颅CT提示:蛛网膜下腔略增宽。给予“脑活素、胞二磷胆碱”营养脑细胞治疗。为进一步诊治来本院就诊。入院后查头颅核磁共振检查提示:双侧室周围白质区可见片状长T1T2,考虑白质病变。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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