作者：姚丰; 王应太; 廖世秀; 王莉; 王涛; 康冰遗传性多发性骨软骨瘤连锁分析外显不全
摘要：目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法突变分析。结果该家系致病基因被定位在EXT2基因区，测序发现Exrf2基因536G〉A无义突变，该突变位于EXT2基因第3外显子，导致编码第180位氨基酸的密码子成为终止密码，突变与疾病共分离，其余外显子未发现突变。另发现1例外显不全。结论EXT2基因536G〉A突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。
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