作者：王雪; 王红静; 杨琴雄激素不敏感综合征家系腹股沟区乳房发育社会性别原发闭经四肢骨骼先证者
摘要：先证者23岁，社会性别“女性”，未婚未育，原发闭经。自幼反复扪及双腹股沟区活动性包块，未予特殊治疗。自12岁开始乳房发育。查体：身高158cm，体重46kg。血压120／90mmHg，女性外貌，声音，体态均为女性，无胡须，未见喉结，四肢骨骼不粗大，腋毛无。双乳房发育较差，乳头小，乳晕色浅，双侧腹股沟区可扪及2．0cm×1．5cm×2．0cm大小质韧活动包块，有压痛，平卧时不下陷入盆腔。
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