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Holt-Oram综合征二例

作者:周亚平室间隔运动异常拇指缺如心室负荷过重右心室流出道主动脉结活动后心悸收缩期杂音

摘要:例1男,8岁。因活动后心悸、气短2月就诊。查体:左侧上肢短缩,拇指缺如,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音亢进、分裂。心电图:心电轴右偏。胸片:肺血增多,心脏呈“二尖瓣”型,右房、右室增大,左室小,主动脉结小,肺动脉段隆起,心尖上翘。透视见肺门舞蹈。骨骼片:左肱骨短细,尺骨缺如,钩骨与三角骨融合,月骨缺如,舟状骨小,拇指指骨缺如。超声心动图:主动脉结缩小,房间隔连续中断,右心室负荷过重,右心室流出道增宽,室间隔运动异常。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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