作者：王辉林; 梁德生; 夏艳; 夏纯; 邬玲仟angelman综合征染色体微缺失产前诊断
摘要：目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名正常胎儿。结论结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询，并可对有AS生育史的家庭行产前诊断。
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