作者：唐新; 林婴; 刘兵; 马誓; 杨洋; 杨正林家族性高甘油三酯血症候选基因遗传连锁分析单倍型分析
摘要：目的对一个家族性高甘油三酯血症（familialhypertriglyceridemia，FHTG）家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法32名家系成员，其中12例为高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia）患者。应用短串联重复（shorttandemrepeat，STR）片段微卫星标记物对其中的22名成员进行了16个与脂代谢有关的候选基因和（或）位点的遗传连锁分析和单倍型分析，并对其中的两个候选基因APOA2和USn直接测序以筛查突变。结果APOA5、LIPI、RP1、APOC2、ABC1、LMF1、APOA1—APOC3-APOA4、LPL、APoB、CE了、P、LCAT、LDLR、APOE等候选基因位点与该家系表型不连锁，Lod值均小于-1．0（θ=0）。遗传连锁分析提示位于1@3．3-24．2染色体区域，疾病表型在D1S104至DIS196之间（遗传间距为5．87cM）存在连锁，其中D1S194两点间最大Lod值为2．44（θ=0）。对APOA2和USF1基因的序列分析未发现致病突变。结论排除了上述候选基因为本家系的致病基因；提示在1q23．3-1q4．2染色体区域可能存在一个新的与FHTG相关的基因。
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