作者：王志红; 涂向东; 曾健; 董荔红; 丛学文染色体异常核型家系胎儿脐带血染色体检查g显带核型外周血染色体习惯性流产史先天性心脏
摘要：家系1 先证者，男，30岁。其妻妊娠3次，均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产。最近1次于我院引产后取脐带血行染色体检查。夫妇体健，表型、智力均正常，非近亲婚配，孕期无有害物质及放射线接触史。先证者外周血染色体G显带核型为46，XY，t（4；6）（4qter→4p14：：6p25→6pter；6qter→6p25：：4p14→4pter），见图1a。引产胎儿脐带血染色体G显带核型为46，XY，6，＋der（6）t（4；6）（6qter→6p25：：4p14→4pter）pat，见图1b。先证者3个姐妹中，1个姐姐有习惯性流产史，曾做染色体检查提示异常核型，具体不详。其余姐妹及其父母无不良孕产史。
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