作者:李杰; 李若; 史云芳; 韩哲辉; 张秀玲; 李...唐氏综合征孕妇血清标记物染色体嵌合体筛查时间分辨免疫荧光法21三体综合征细胞遗传学检查羊膜腔穿刺
摘要:例1患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).21三体综合征风险概率1:200。细胞遗传学检查:B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水15mL,按我室常规方法培养、制片、G显带,镜下分析26个分裂相,4个为45,X,见图1a;22个为46,XX,见图1b;染色体核型为45,X[4]/46,XX[22]。
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