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21三体综合征孕妇的两次产前诊断

作者:李亚丽; 余小平; 王方娜; 高健; 梅冰21三体综合征产前诊断外周血染色体染色体核型孕妇智力低下检查诊断心肺功能

摘要:患者 女,30岁,孕3产2。患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征。7年前孕7个月时来我院就诊。查体:身高150cm,体重67kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常。月经规律,患者智力低下,生活能自理,能自行处理家务活动。患者父母染色体核型正常,家族其他成员中无染色体病患者。丈夫智力正常,染色体核型正常。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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