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荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用

作者:偶健; 陈瑛; 张俊; 王玮; 钟红菱; 王丽娟...荧光原位杂交染色体涂染g带分析

摘要:目的 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染(chromosome painting,CP)技术对6例G带核型分析不明病例进行分析。方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX,CEPY,CEP13/21探针和X,13涂染探针进行杂交和涂染。结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体;2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der(x)、1例为idic(13)(p11.2)。结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定,是进行染色体病诊断的重要补充技术。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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