作者:李晓峰; 张雄; 章锦才; 陈琰突变
摘要:目的探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征(Papillon-Lefevre syndrome,PKS)]的组织蛋白酶C(cathepsin C,CISC)[又称二肽肽酶Ⅰ(dipeptidyl-peptidaseⅠ,DPPⅠ)]基因的突变特点,为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料。方法分析临床诊断为PLS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变,分别提取患者和其父母、妹妹的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序的方法对该家族成员进行组织蛋白酶C基因突变的检测。结果该例PLS患者存在组织蛋白酶C基因的复合型杂合突变,突变为:第1外显子的第116位碱基G缺失(p.V40S),并使随后的第40~50位氨基酸发生了移码改变;第6外显子的C255S杂合突变突变;第7外显子的F314S错义突变和E335E同义突变。这4个突变均为新的突变位点,健康对照组未发现基因突变。结论组织蛋白酶C基因的突变是引起P15临床显型的病因。
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