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46,XY,t(Y;15)(q12;p12)携带者生育异常核型患儿一例

作者:张旺东; 许志祥异常核型患儿携带者生育生长发育迟缓轻度营养不良发育落后皮肤弹性

摘要:患儿男,9个月23天,生长发育迟缓,能抬头,不能坐,不能爬。查体:体重7kg,精神倦怠,发育落后,轻度营养不良,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,方颅,前囟1.5cm×1.0cm,平软,肋骨外翻,双肺呼吸音粗,未闻及干湿咿音,心前区无隆起,率齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,阴茎短小,长约1.5cm。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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