作者：李露霞; 付建华; 李锋; 付睿婷21三体凹陷压迫染色体核型分析淋巴细胞培养细胞遗传学检查颅底感冒发热染色体检查
摘要：患者男，8岁，身高85cm，体重14kg，头颅歪斜，毛发黄而稀少，双目对视，眼距宽，塌鼻梁，左侧面颊偏小，语言障碍，弱智，身材矮小，因近期站立困难不能行走而就诊。X线检查：颅颈交界畸形，中枢椎管畸形，相应枕骨大孔近颈椎口管交界区间隙狭窄。延髓与颈髓交界区受压、变细、萎缩、倾向水肿。患者足月顺产，无家族性遗传病史，父母结婚时母亲年龄28岁，父亲30岁，非近亲婚配，但其母在怀孕一个月时因感冒发热而口服过退热药和胺必酰。细胞遗传学检查：淋巴细胞培养染色体核型分析，普通核型计数50个细胞均为47条。G显带核型分析10个分裂相均为47，XY，＋21。父母拒绝做染色体检查。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
