作者：马中良; 曹明智; 李文凤; 柳晓义; 孔滨; ...乳腺肿瘤brca2基因突变
摘要：目的研究山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌中乳腺癌易感基因BRCA2的突变位点及携带情况。方法 应用PureGene DNA纯化系统提取52例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单核细胞DNA，对BRCA2基因的全部编码序列及内含子和外显子拼接区进行扩增，扩增产物用变性高效液相色谱进行初筛，对发现异常片段经重新扩增后进行DNA测序证实。结果在52例乳腺癌患者中发现3个（5.8％）BRCA2的致病性突变（2001delTTAT，4099C〉T，5873C〉A）。其中，家族性乳腺癌突变率达到12％（3／25），在单纯早发性乳腺癌病例中未发现致病性突变。结论在家族性乳腺癌患者中，BRCA2基因突变可能具有重要作用，在此人群中有必要进行相关的基因检测。
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