作者：黄轩; 方群13三体综合征meckel前脑无裂畸形胎儿发育婴儿型多囊肾羊水过少液性暗区染色体核型
摘要：患者女．23岁，孕3产0，妊娠24周。B超提示：胎儿发育相当于20周；羊水最大暗区8mm，羊水过少；胎儿枕骨缺损；脑中线结构未显示，考虑前脑无裂畸形；双肾明显增大，左肾66mm×38mm，右肾59mm×37mm，可见密集细小液性暗区，考虑婴儿型多囊肾（图1）。夫妇非近亲婚配，无本病家族史。初步诊断：胎儿13三体综合征？胎儿脐血染色体核型为46，XY。引产胎儿全身正侧位X线检查提示：双手6掌骨、6指；双足6跖骨、6趾（图2），尸解报告：胎儿枕骨见一直径15mm半Jj形缺损（图3）；双腕关节内翻，双手轴后六指畸形；
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