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罕见的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)复杂易位一例

作者:尹桂然; 刘慈; 杨素娟; 谭凤钦复杂易位异常生育史不良孕产史足月顺产多发畸形自然流产无耳廓未发现

摘要:患者女.35岁。因“有不良孕产史”来院遗传咨洵。已婚15年孕10次余.其中两次足月顺产活婴,都有明显多发畸形:头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等,均生后不久死亡。其余皆孕40~50天自然流产。患者智力、表型正常,身体瘦弱,妇科及其他系统柃查未发现异常。其母无异常生育史,其一兄一妹婚后正常生育.

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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