作者:李丽莎; 任洪进; 宁郁玲; 何生燕; 鲜红; ...染色体着丝粒细胞遗传学分析临床表现多态9号染色体臂间倒位微小变异智力低下儿病理意义
摘要:染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义。
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