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染色体t(11;14)(p15;q24)一家系两例

作者:李永赞; 庞秀慧; 郭敏染色体溶血性黄疸胆红素增高间接胆红素家系保肝治疗巩膜黄染医院就诊

摘要:患儿 女,8岁,以“巩膜黄染3月余”,在当地医院就诊并入院治疗。患儿在3个月前不明原因出现巩膜黄染,入院两周后肝功示:总胆红素93.2μmol/L(正常值:5.1—28.0μmol/L),给予保肝治疗15天,效果不佳,黄疸加重,来本院就诊,以“溶血性黄疸”收入院。经门冬氨酸钾锌和维生素C治疗8天,黄疸有所消退。患儿无发热、恶心、呕吐及厌食等症状。CT检查显示:肝脾稍大,无其他异常。总胆红素增高,以间接胆红素增高为主。患儿表型、智力正常,为第1胎第1产。其父亲表型、智力正常,间接胆红素63μmol/L(正常值:2.0—14.0μmol/L)。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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