作者：解春红; 杨建滨; 邵洁; 秦玉峰; 赵正言威廉斯综合征临床表现诊断
摘要：目的 通过荧光原位杂交（fluoreseence in situ hybridization，FISH）技术确诊威廉斯综合征（Williams syndrome，WS）患者，了解其临床特征，以提高临床诊断水平。方法 从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因（elastin，ELN）的微缺失来确诊该病。通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征。结果 FISH检测结果显示25例患者存在7号染色体上的待检基因微缺失，17例患者没有检测到基因缺失。25例患者均有（100％）WS的特殊面部表象，表现为人中长，唇厚，嘴宽，眶周丰满，鼻梁扁平等。17例患者（68％）有至少一项的心血管系统疾病，包括主动脉瓣上狭窄8例（47％），其中2例（12％）合并外周肺动脉狭窄，动脉导管未闭4例（24％），高血压2例（12％），其中1例由于主动脉缩窄，主动脉瓣轻度返流2例，二尖瓣轻度返流2例。25例患者均有生长发育落后和智力发育落后，共计17例经智力测验，其中14例智商在40～53，3例智商小于40。22例患者（88％）性格热情。9例（36％）患者合并腹股沟疝。结论 WS患者具有特殊面部表象，多数病例合并有心血管系统疾病并同时均具智力和生长发育落后。
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