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21三体患儿合并inv(9)一例

作者:李琳患儿21三体出生时体重家族遗传病史先天性心脏病室间隔缺损卵圆孔未闭

摘要:患儿女,出生5个月,系第1胎第1产,足月顺产。出生时体重31(10g,身长52cm,会哭。患儿出生时父亲26岁,母亲25岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史。查体:先天愚型面容,眼距宽,耳位低,鼻梁扁平,吐舌,通贯掌。营养发育差,反应迟钝,应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音,心脏B超示:先天性心脏病,室间隔缺损(膜周型),卵圆孔未闭,三尖瓣返流(轻度),肺动脉高压(中度)。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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