作者：关长吉; 王格; 韩维田; 李学付; 王彦罗伯逊易位外周血淋巴细胞培养家系细胞染色体检查染色体核型细胞遗传学检查羊水穿刺术孪生姐妹
摘要：患者女，32岁，因生育一对脑瘫的孪生姐妹，且又怀孕18周，而行产前检查。夫妇双方表型均正常，智力正常，非近亲结婚。其兄已婚且生育一正常男孩。患者已生育的一对孪生姐妹均为小脑瘫痪，智力正常，运动能力丧失，生育过程中无外伤。细胞遗传学检查：夫妇双方取外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带分析，分别观察30个中期分裂相，患者染色体核型为45，XX，rob（13；14），其丈夫核型正常。家系中其双胞胎女儿之一进行外周血淋巴细胞培养，染色体检查，其核型与患者相同。在患者怀孕20周时进行羊水穿刺术，羊水细胞染色体检查，其胚胎染色体核型为45，XY，rob（13；14）。
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