作者：赵欣荣; 谭美玉; 俞菁性分化异常细胞遗传学检查血清性激素测定促卵泡刺激素促黄体生成素原位杂交检测处女膜完整染色体核型
摘要：患者 社会性别女，29岁，未婚。原发闭经，身高159cm，体重48kg，智力正常，女性面容，无喉结，乳房发育可，无腋毛。妇科检查：外阴幼稚型，无阴毛，处女膜完整，可容一指，阴道深约3cm，呈U形盲端，未及宫颈，顶端可触及皱襞。B超提示：始基子宫，卵巢缺如。血清性激素测定：促卵泡刺激素为14．2U／L，促黄体生成素为22．7U／L，泌乳素为0．637nmol／L（参考值〈0．91nmol／L），雌二醇为187pmol／L，孕酮为2．85nmol／L；睾酮为20．09nmol／L。细胞遗传学检查：染色体核型为46，XY。荧光原位杂交检测：计数100个细胞，均为X、Y两个信号。
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