作者：赵峻; 向阳; 黄尚志; 万希润; 崔全才; Se...家族性复发性葡萄胎双亲来源完全性葡萄胎基因印记遗传异质性
摘要：目的确定家族性复发性葡萄胎（familial recurrent hydatidiform mole, FRHM）的染色体亲源性，并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析，并通过激光捕获显微切割 （laser capture microdissection,LCM）技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织，应用聚合酶链反应扩增微卫星标记，确定FRHM的染色体亲源性；用19q13．4区域的25个微卫星标记进行单倍型检测，确定这两个家系中致病基因是否为已报道的基因座。结果两个FRHM均为双亲来源的完全性葡萄胎（biparental complete hydatidiform mole,BiCHM），两个家系中的患者在19q13．4区域中的大多数遗传标记位点上表现为杂合。结论FRHM常常与BiCHM相关，这两例家系的致病基因不在19q13．4区域，FRHM存在遗传异质性。
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