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46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例

作者:刘杰; 张香改; 黄海燕; 谭凤钦卵巢早衰促卵泡生成激素月经初潮正常女性黄体化激素月经周期水平测定患者母亲

摘要:患者 24岁,身高160cm,表型正常,因婚后半年闭经不孕来诊。自述13岁月经初潮,半年后来第2次月经,以后则1-3月有一次自主月经,无规则性月经周期。查体:乳房丰满,女性型外阴,大小阴唇发育正常,阴道通畅,子宫小于正常,卵巢触诊不清。B超示子宫、卵巢小于正常。激素水平测定促卵泡生成激素、黄体化激素高于正常,雌二醇较同龄正常女性低很多,睾酮在正常女性范围内。患者母亲有一次流产史,其兄已婚有子,妹妹月经正常。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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