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45,X/46,XY Turner综合征一例

作者:叶志纯; 赵蕊; 祝兴元; 范丽明turner综合征第二性征发育卵泡刺激激素先天性卵巢发育不全综合征

摘要:患儿15岁,社会性别女,G2P2,足月,顺产。因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊。查体:身高135cm,体重35kg,智力一般,头面部外观无异常,左手通贯掌,无颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,乳头距宽,心、肺、腹无异常。女性外阴,无阴毛,阴蒂无增大。实验室检查:促卵泡刺激激素71.12U/L(正常参考值:儿童0.4—6.5U/L,

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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