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X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例

作者:廖志云腓骨肌萎缩症家系大鱼际肌书写震颤大小便障碍肌肉萎缩下肢肌力神经检查肌束震颤

摘要:先证者(Ⅲ7)男,72岁。32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩,足弓增高,并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩,于劳累或激动时偶有书写震颤,数10年来病情稳定。20年前诊断为“腓骨肌萎缩症”。55岁后双下肢肌力有所减退,60岁后行走明显缓慢,68岁后无法站稳,70岁后行走也不稳,书写、持筷均感困难,但无大小便障碍。查体:智力正常,脑神经检查阴性,双手大鱼际、骨间肌明显萎缩,可见肌束震颤,左侧拇、食指勉强能持物,右侧者无功能,无爪形手或爪形趾,

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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