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Noonan综合征伴双眼脉络膜缺损一例

作者:唐卉; 杨彩珍; 张月玲; 曹兰芳noonan综合征脉络膜缺损双眼智力落后生长落后足月顺产右侧隐睾近亲结婚内眦赘皮家族史

摘要:患儿 男,13岁9月,因智力落后伴生长落后13年就诊。患儿系第1胎,足月顺产,无窒息。1岁时出现智力及身材均落后于同龄人,能上学但成绩差,11岁时做右侧隐睾引降术。家族史:父母非近亲结婚,其妹健康,家族中无类似患者。查体:身高140cm,体重28kg。种清,表情呆板,烈跟距宽,内眦赘皮,

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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