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常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

作者:唐章龙; 王旭; 刘静宇; 李益妹; 刘木根显性遗传常染色体家系癫痫突然发作体格检查四肢抽搐意识丧失节律失调过度换气

摘要:家系1 先证者(Ⅲ8)女,15岁,半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐,跌倒,两眼上翻,口吐白沫,发作持续10分钟左右,发作时意识丧失,醒后不能回忆发作经过,但倒地时颜面擦伤感觉疼痛,同时口述心里难受。一个月后再发,症状类似。检查:智力、发育正常,体格检查未发现明显异常,脑电图显示a节律失调,过度换气出现2.5—3.5C/S高波幅尖、棘慢波,以额、颞为甚,持续20s左右。

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中华医学遗传学

《中华医学遗传学杂志》(CN:51-1374/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针,反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

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