作者：郭纪锋; 唐北沙; 张玉虎; 刘洪建; 严新翔...常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征parkin基因基因突变表型分析
摘要：目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变，其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变，分别为第2外显子的202—203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC；另一家系发现一个杂合点突变，为第12外显子的1422（T→C）。其中1069—1074delGTGTCC和1422（T→C）为新的突变。3个家系共6名患者，发病年龄18～31岁，平均25．2±5．7岁；病情进展慢，腱反射活跃或亢进、症状波动常见；对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkjn基因的突变；含parkin基因突变的AR—JP患者有帕金森病的一般临床表现．又有其独特的临床特征。
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