作者:裘俭; 沈敏; 吴明远; 吕时铭染色体核型分析技术诊断细胞遗传学技术三体频谱复杂易位染色体疾病
摘要:传统的细胞遗传学技术能诊断绝大多数染色体疾病,但由于技术的局限性,也存在一些诊断的盲区,如对一些marker染色体、复杂易位或微小易位、缺失异常就无法用常规的G带或者B带来诊断。
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