中华医学遗传学杂志北大期刊CSCD期刊统计源期刊

中华医学遗传学 2006年第01期杂志 文档列表

中华医学遗传学杂志论著

人类XBP1基因5’上游DNA序列的转录激活功能分析第1-6页

关键词: 启动子；  氯霉素乙酰转移酶报告基因；  转录调控；  

中华医学遗传学杂志临床细胞遗传学

45，XX，ter（14；15）（q10；q10）伴生殖器发育异常一例第6-6页

关键词: 生殖器发育异常；  人工周期治疗；  周期性下腹痛；  化学物质；  月经来潮；  近亲婚配；  感冒发热；  传染病史；  母孕期；  

中华医学遗传学杂志论著

声门上喉癌的染色体异常和重要相关基因的研究第7-11页

关键词: 比较基因组杂交；  cdna芯片；  喉鳞状细胞癌；  癌发生；  

用比较基因组杂交技术研究弥漫大B细胞淋巴瘤分子细胞遗传学异常及其意义第12-15页

关键词: 弥漫大b细胞淋巴瘤；  分子细胞遗传学；  基因组杂交技术；  染色体；  

中华医学遗传学杂志病例报告

遗传性痉挛性截瘫一家系五例第15-15页

关键词: 截瘫；  痉挛性；  遗传性；  家系；  高级神经活动；  运动传导速度；  肌肉萎缩；  进行性加重；  腱反射活跃；  病理征阳性；  

中华医学遗传学杂志论著

汉族人群caspase10基因中存在一个新的微卫星位点第16-18页

关键词: caspase10基因；  单核侍酸多态性；  微卫星；  汉族；  

α-synuclein基因过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚第19-22页

关键词: 蛋白积聚；  帕金森病；  病理性积聚；  

两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析第23-26页

关键词: 常染色体显性遗传多囊肾病；  变性梯度凝胶电泳；  多囊肾病基因1；  基因突变；  

中华医学遗传学杂志病例报告

先天性指（趾）畸形一家系三例第26-26页

关键词: 家系调查；  先天性；  畸形；  染色体检查；  无名指；  先证者；  小指；  并指；  左手；  

中华医学遗传学杂志论著

中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变第27-31页

关键词: 乳腺肿瘤；  brca1基因；  brca2基因；  基因突变；  

MLH1、MSH2基因mRNA突变分析与遗传性非息肉性结直肠癌的基因诊断第32-36页

关键词: mlh1基因；  msh2基因；  结直肠癌；  遗传性非息肉性；  逆转录；  胚系突变；  基因诊断；  

K562细胞VEGF基因表达下调后的基因表达谱改变第37-42页

关键词: k562细胞；  血管内皮细胞生长因子；  发夹状核酶基因；  基因芯片；  

Gcn5基因shRNA的载体构建及其对干细胞分化中组蛋白乙酰化修饰的干扰作用第43-46页

关键词: 乙酰化修饰；  rna干扰；  质粒；  间充质干细胞；  

新的HLA-DRB1等位基因DRB1＊1212的核苷酸序列分析第47-49页

关键词: 等位基因；  测序；  核苷酸；  

广东汉族人群HLA-B基因多态性研究第50-54页

关键词: 广东；  汉族人群；  人类白细胞抗原b基因；  等位基因频率；